Resumen

Se reporta un caso de enfermedad de Wilson en una mujer de 22 años de edad con antecedentes de amenorrea primaria y diagnóstico de poliquistosis ovárica a los 17 años. El padecimiento tenía dos años de evolución, con temblor grueso progresivo en la mano derecha, sialorrea, rigidez en el miembro torácico izquierdo y disfagia. En el examen oftalmológico se le encontraron anillos de Kayser-Fleischer. La imagen de resonancia magnética mostró hiperintensidad difusa de ganglios basales y degeneración del núcleo lenticular compatibles con enfermedad de Wilson. La biopsia hepática mostró cirrosis macronodular con datos de regeneración y actividad mínima. Se realizó secuenciación de ADN genómico que demostró una mutación homocigota para la secuencia de aminoácidos H1069Q y c3207C>a en el exón 14 del gen ATP7B. La paciente recibió tratamiento durante ocho semanas con tetratiomolibdato de amonio, acetato de cinc y D-penicilamina, con lo que los síntomas neurológicos disminuyeron.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson ceruloplasmina anillos de Kayser-Fleischer.

2008-12-01   |   1,433 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 23 Núm.5. Septiembre-Octubre 2007 Pags. 458-463 Med Int Mex 2007; 23(5)