Resumen

Se presentaron tres hermanos con diagnóstico positivo de retinosis pigmentaria, cuyos cuadros clínicos y evolución clínica son diferentes. La paciente femenina de 12 años (cuadro clínico1), es remitida del hospital pediátrico al centro de retinosis con diagnóstico presuntivo de retinosis pigmentaria el cuál se confirma, las manifestaciones fondoscopicas son atípicas, con una evolución severa. La paciente femenina de 11 años (cuadro clínico 2), fue pesquisada a partir del diagnóstico de su hermana, las manifestaciones fondoscopicas eran completamente típicas, encontrándose en los estadios iniciales de la enfermedad, con una buena evolución. Paciente masculino de ocho años de edad, con miopía moderada(cuadro clínico 3), fue pesquisado a partir de su hermana mayor enferma, las manifestaciones fondoscopicas de su miopía encubrían el diagnóstico de la retinosis con una evolución moderada de ambas enfermedades. Se definió en la familia un patrón de transmisión hereditario autosómico recesivo. En el análisis de las manifestaciones oftalmológicas de estos tres hermanos, se evidencia la heterogeneidad clínica intrafamiliar de esta enfermedad.

Palabras clave: Retinosis pigmentaria heterogeneidad clínica.

2008-12-16   |   877 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.4. Octubre-Diciembre 2008 Pags. Corr Med Cient Holg 2008; 12(4)