Resumen

Se presentan las características clínicas y el estudio cromosómico de un paciente con trisomía parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluía cataratas, microftalmía, coartación de la aorta y asimetría de los ventrículos laterales del cerebro. Se le realizó estudio citogenético, cuya formula cromosómica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente falleció a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonía complicada.

Palabras clave: Aberración cromosómica estructural duplicación 2q 2.1-q 3.1 trisomía parcial 2q 2.1 - q 3.1.

2009-01-15   |   897 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 80 Núm.1. Enero-Marzo 2008 Pags. Rev Cubana Pediatr 2008; 80(1)