Resumen

Se presenta un caso clínico de síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV, en una niña de 5 años que consulta al servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Pablo Tabón Uribe, por talla baja y deformidades esqueléticas que iniciaron al año de edad. Inicialmente admitida con una impresión diagnóstica de raquitismo, pero al evaluar el caso en conjunto con el grupo de ortopedia infantil se confirma el diagnóstico por clínica, hallazgos radiológicos característicos y pruebas específicas para mucopolisacaridosis. Se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y el manejo actual.

Palabras clave: Mucopolisacaridosis síndrome de Morquio error innato del metabolismo platispondilia talla baja patológica.

2009-02-03   |   2,778 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 22 Núm.2. Julio-Diciembre 2008 Pags. 89-97 CES Medicina 2008; 22(2)