Resumen

La distrofia oculofaríngea (DOF) es una enfermedad muscular autosómica dominante, que se inicia entre la cuarta y sexta década de la vida, con ptosis palpebral sin oftalmoplejía y progresión a disfagia. Se pueden comprometer otros grupos musculares como los oculomotores y faciales, siendo más frecuente la afectación de las cinturas escapulares y pelvianas. Objetivo: Presentar los primeros casos de DOF confirmados por estudio molecular realizados en la República Argentina. Pacientes y métodos: 2 pacientes de diferentes familias, con diagnóstico previo de polimiositis y miastenia gravis, que por sospecha de DOF se realizó, extracción de ADN de sangre periférica y amplificación por PCR radiactiva el exón 1 del gen PABPN1 que contiene al microsatélite GCG. El producto de amplificación se corrió en geles de poliacrilamida. En ambos casos se informa: alelo 1: 6 repeticiones y alelo 2: 9 repeticiones, lo que confirma el diagnóstico. Discusión: Para llegar al diagnóstico clínico de esta entidad, es preciso conocer los aspectos básicos descriptos anteriormente. La confirmación definitiva por medio del estudio molecular permite: evitar estudios costosos e invasivos innecesarios, la toma de fármacos incorrectos, diagnóstico preclínico en familiares y la posibilidad de incluir a los pacientes en los protocolos de tratamiento que se empiezan a desarrollar.

Palabras clave: Distrofia muscular disfagia ptosis palpebral.

2009-02-04   |   1,809 visitas   |   4 valoraciones

Vol. 33 Núm.1. Enero-Junio 2008 Pags. 74-79 Rev Neurol Arg 2008; 33(1)