Fragmento

Se entiende por osteogénesis (osteón: hueso, génesis: origen) imperfecta la formación de huesos de mala calidad, susceptibles de fracturarse de manera repetida. Este síndrome congénito se caracteriza por la fragilidad ósea, la cual se acompaña por otras alteraciones evidentes en el tejido conectivo, incluyendo anormalidades en los dientes (dentinogénesis imperfecta), pérdida de audición, alteraciones en la esclera y displasia del tejido blando. La gran mayoría de pacientes presentan mutaciones que afectan la estructura de los genes (se dice que en muchos de los nuevos casos los genes afectados son el 7Q y 17Q) que codifican las cadenas de colágena tipo I. La heterogeneidad clínica es extensa, y va desde la muerte en el periodo perinatal, una talla pequeña, una severa deformidad de los huesos, hasta una vida normal, con tan sólo una leve disminución de la masa ósea. Esto lleva a grandes esfuerzos para realizar una clasificación de osteogénesis imperfecta capaz de predecir la historia natural, determinar el modo de transmisión genética y facilitar el abordaje bioquímico de este grupo de desórdenes. Esta entidad presenta una sintomatología variada, ya que existen tres tipos de ella. Osteogénesis imperfecta tipo 1 Es autonómica dominante, su frecuencia es de 1 en 15,000 a 1 en 20,000 nacidos vivos, pero por su presentación clínica leve puede ser mayor. Se caracteriza por tener disminuida la producción de pro alfa, sustitución por otros residuos distintos a la glicina en la triple hélice de alfa1, aunque ésta no es la única vía de disminución de la secreción de procolágena sin secretar moléculas anormales; por ejemplo, la síntesis de pro alfa2, lo es también, cerca de la mitad de los individuos afectados presentan pérdida de la audición de inicio temprano, de alta frecuencia y sordera de conducción, la cual se debe a que el trastorno del colágeno afecta a la cadena de huesecillos del oído medio.

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2009-03-27   |   2,341 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 5 Núm.54. Enero 2009 Pags. 9 Odont Moder 2009; 5(54)