Resumen

La caracterización molecular de diversas enfermedades metabólicas que cuentan entre sus síntomas distintivos con trastornos de índole lingüística está contribuyendo a una mejor comprensión del efecto que ejerce el contexto molecular y ontogenético sobre el desarrollo y el funcionamiento del “órgano del lenguaje” y, por extensión, del cerebro. El componente etiológico principal de este tipo de afecciones resulta particularmente heterogéneo, por cuanto están causadas por alteraciones de diversa naturaleza y alcance de (i) la homeostasis de determinadas moléculas reguladoras (en particular, la de hormonas relevantes para la función cerebral), (ii) el metabolismo de diferentes elementos y compuestos (azúcares, creatina, carnitina, lípidos, azufre, ácidos orgánicos o aminoácidos) o (iii) el normal funcionamiento de diferentes procesos celulares (fundamentalmente, el almacenamiento lisosomal y la actividad mitocondrial, especialmente de la de carácter respiratorio). En último término, la disfunción metabólica compromete el desarrollo y la actividad normales de diversas estructuras neuronales, de modo que las alteraciones estructurales y funcionales a nivel del sistema nervioso central se correlacionan satisfactoriamente con las disfunciones lingüísticas y cognitivas. El paradigma de la clonación funcional ha permitido identificar y caracterizar los genes implicados en la mayoría de estos trastornos metabólicos, contribuyendo a incrementar de este modo nuestro conocimiento acerca del programa de desarrollo innato que interviene en la ontogenia del “órgano del lenguaje” y del resto de los módulos que conforman el cerebro.

Palabras clave: Biología molecular clonación funcional cognición lenguaje trastornos metabólicos.

2009-04-22   |   2,272 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 41 Núm.2. Abril-Junio 2008 Pags. 64-79 Neurol Neurocir Psiquiat 2008; XLI(2)