Resumen

Objetivo: Describir las características clínicas y citogenéticas en pacientes mexicanos con anemia de Fanconi y determinar si la variabilidad fenotípica se relaciona con el grupo de complementación. Material y métodos: Se hizo el diagnóstico citogenético por exposición de linfocitos de sangre periférica a mitomicina C y a diepoxibutano. Se clasificaron la gravedad de la anemia y las manifestaciones clínicas utilizando las puntuaciones de Alter y Auerbach, respectivamente. Se establecieron líneas linfoblastoides de ocho individuos y se determinó el grupo de complementación mediante fusión celular en cuatro casos índices. Resultados: Se estudiaron 12 familias con 25 afectados. Los pacientes mostraron frecuencias elevadas de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas; no existió relación con la gravedad clínica o estado anémico. El cuadro clínico se clasificó como grave en 12 pacientes y como leve en 13. La anemia no se presentó en tres enfermos, fue leve en 13, moderada en siete y grave en uno. La mortalidad fue de 32% (8/25). No hubo relación entre puntuación clínica, grado de anemia y defunción. Once pacientes se asignaron al grupo de complementación A con cuadro clínico y anemia leves; sus resultados citogenéticos mostraron variabilidad. Un paciente fue asignado al grupo C, obtuvo una puntuación clínica grave, anemia dependiente de transfusión y alta sensibilidad a mutágenos. Trece sujetos no fueron clasificados, en tres pacientes se obtuvo una línea linfoblastoide resistente a mitomicina C, que sugirió mosaicismo somático. Conclusiones: El grupo de complementación no explica la variabilidad; existen otros factores como el mosaicismo somático que modifica el fenotipo celular.

Palabras clave: Anemia de Fanconi grupo de complementación mosaicismo somático heterogeneidad genética.

2003-01-14   |   2,230 visitas   |   3 valoraciones

Vol. 51 Núm.5. Septiembre-Octubre 1999 Pags. 273-383. Rev Invest Clin 1999; 51(5)