Resumen

El retardo mental afecta al 1-3% de la población. Su etiología es heterogénea; un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos. El objetivo del artículo es informar sobre etiologías del retardo mental; actualizar sobre las nuevas tecnologías de diagnóstico molecular y entender sus limitaciones para un uso adecuado y racional. Finalmente, se sugiere un algoritmo orientado desde la genética para el estudio del retardo mental; se informa sobre las técnicas disponibles en el país y las que se realizan en países desarrollados. Determinar la etiología permitirá el manejo adecuado del niño y efectuar un correcto asesoramiento familiar.

Palabras clave: Retardo mental genética diagnóstico molecular.

2009-05-22   |   1,528 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 107 Núm.3. Mayo-Junio 2009 Pags. 246-255 Arch Argent Pediatr 2009; 107(3)