Resumen

Introducción: La enfermedad de Gaucher es la más frecuente de las enfermedades por depósito lisosomal debido al déficit de la enzima glucocerebrosidasa y a la acumulación del sustrato glucocerebrósido no degradado. Se hereda en forma autosómica recesiva. Se clasifica en tipos 1, 2 y 3 según su grado de afectación neurológica y su evolución puede ser aguda, subaguda o crónica. Entre los sistemas afectados por la enfermedad se encuentran el nervioso central, el músculo esquelético, el retículo endotelial y el respiratorio. En este último las alteraciones en la función pulmonar (disnea, dificultad respiratoria, etc.) son las más comunes y mucho menos frecuente es el desarrollo de una fístula arteriovenosa. Se presenta este caso por la asociación de fístula arteriovenosa pulmonar y enfermedad de Gaucher tipo I en una paciente. Presentación del caso: Adolescente femenina de 17 años, con antecedente de enfermedad de Gaucher y disnea de larga evolución y lipotimias de un año de evolución. Tras múltiples diagnósticos diferenciales se le realizó un cateterismo cardiaco, que mostró una fístula arteriovenosa pulmonar, relacionada con síndrome hepatopulmonar. Discusión: La asociación de la enfermedad de Gaucher tipo 1 y fístula arteriovenosa pulmonar ha sido descrito en pocas ocasiones, motivo de la publicación del presente caso.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher Tipo 1 fístula arteriovenosa pulmonar síndrome hepatopulmonar depósito lisosomal enzima glucocerebrosidasa.

2009-12-01   |   965 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 30 Núm.3. Mayo-Junio 2009 Pags. 137-141 Acta Pediatr Méx 2009; 30(3)