Autores: Ridaura Sanz Cecilia, De León Bojorge Beatriz, Belmont Martínez Leticia, Vela Amieva Marcela
Se presentan los casos de dos niños mexicanos de cinco y seis meses de edad con glucogenosis tipo II, diagnosticados por autopsia. El diagnóstico se basó en los hallazgos tisulares característicos, debidos a la acumulación de glucógeno en el corazón, músculo esquelético y en las neuronas centrales y periféricas. A pesar de que el diagnóstico de laboratorio de esta enfermedad se puede realizar fácilmente en gotas de sangre depositadas en papel filtro, y que tiene tratamiento enzimático específico, desgraciadamente en nuestro país este padecimiento se sigue identificando por autopsia, por lo cual suponemos que su frecuencia está subestimada.
Palabras clave: Enfermedad de Pompe glucogenosis II enfermedades lisosomales trastornos de depósito lisosomal cardiomiopatía errores del metabolismo.
2009-12-01 | 2,525 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 30 Núm.3. Mayo-Junio 2009 Pags. 142-147 Acta Pediatr Méx 2009; 30(3)