Resumen

Se presenta el caso de una adolescente de 19 años, que en un examen de rutina evidenció cifras de tensión arterial de 220/120 mmHg. Al examen físico, tenía baja talla, en la piel manchas café con leche, neurofibromas, pecas axilares, hipotrofia del miembro superior izquierdo, con debilidad y retardo del pulso radial. Ambos pulsos femorales eran imperceptibles. El fondo de ojo mostró una retinopatía hipertensiva grado II. En la radiografía de tórax, el botón aórtico estaba hipoplásico era evidente el signo de Roessler en la 3^ra y 4^ta costillas izquierdas. La ecocardiografía puso de manifiesto hipertrofia concéntrica del ventrículo izquierdo, en la urografía contrastada, el riñón izquierdo no captó el contraste. El estudio vascular contrastado mostró un neurofibroma sacro de 4 cm, la arteria subclavia izquierda estaba estenosada, y la aorta, a partir de ese nivel, muy estenosada de manera uniforme, con múltiples placas de ateroma, disminuyendo distalmente su calibre, ambas arterias ilíacas extremadamente finas. La arteria renal izquierda estaba estenosada y con abundante circulación colateral. Técnicamente no fue posible el tratamiento quirúrgico, el tratamiento antihipertensivo con 4 fármacos logró cifras tensionales que oscilaban entre 140-150/100 mmHg, sin llegar a la normalidad. La literatura revisada no recoge ningún caso similar, y a nuestro entender no está claro si en esta paciente, con una hipoplasia tan extensa, estamos asistiendo a una simple asociación por coincidencia, o a una nueva mutación del gen de la NF 1, aunque nos inclinamos por la segunda posibilidad.

Palabras clave: Hipoplasia tubular aórtica neurofibromatosis 1 hipertensión arterial.

2009-12-02   |   1,308 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 13 Núm.1. Enero-Marzo 2009 Pags. Corr Med Cient Holg 2009; 13(1)