Resumen

La discinesia ciliar primaria (DCP), consiste en una serie de trastornos que ocurren en las enfermedades por defectos congénitos en el cilio como el síndrome de Kartagener, el del cilio inmóvil y los defectos primarios de la movilidad y orientación ciliar. Causa alteración en el aclaramiento ciliar que conduce a infecciones recurrentes de las vías respiratorias y complicaciones graves. Es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva aunque puede deberse a otros patrones de herencia. El cuadro clínico heterogéneo de la enfermedad es causa del retraso en el diagnóstico; cuando éste se logra, es en etapas de avanzado daño pulmonar. Se presenta el caso de un adolescente de 13 años quien ingresó a nuestra unidad referido de un hospital pediátrico de segundo nivel con diagnóstico de infecciones repetidas de vías respiratorias inferiores. Se inició el estudio del paciente de acuerdo al Primer Consenso Nacional para el Estudio del Niño con Neumopatía Crónica (PCNENNC), con pruebas funcionales respiratorias, pruebas de imagen y biopsia de mucosa nasal, lo que permitió hacer el diagnóstico de discinesia ciliar primaria. Su evolución fue favorable con apoyo de oxígeno suplementario y rehabilitación respiratoria pediátrica.

Palabras clave: Discinesia ciliar primaria infecciones respiratorias recurrentes Consenso Nacional para el Estudio del Niño con Neuropatía Crónica biopsia de mucosa nasal.

2009-12-03   |   12,197 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 30 Núm.5. Septiembre-Octubre 2009 Pags. 271-274 Acta Pediatr Méx 2009; 30(5)