Resumen

Introducción: Los trastornos de la hemoglobina se clasifican en tres grupos principales: variantes estructurales, talasemias y persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF). Objetivo: El presente estudio describe los tipos y frecuencias de hemoglobinopatías de cuatro estados de la costa del Océano Pacífico de México (Jalisco, Colima, Nayarit y Michoacán). Material y métodos: Se realizaron análisis hematológicos y bioquímicos en 1,513 individuos mexicanos por métodos convencionales, en las muestras anormales se hizo además análisis de ADN para caracterizar el defecto molecular. Resultados: La frecuencia global de hemoglobinopatías fue de 1.258%. Las variantes estructurales fueron el tipo más común (0.726%), con siete portadores (0.462%) y un homocigo-to (0.066%) para HbS y tres heterocigotos para las siguientes hemoglobinas: C (β6 GluLis), Fannin-Lubbock I (β119 GliAsp) y Colima (β49 SerCis) con frecuencias de 0.066% cada una. En el grupo de talasemias se observó una frecuencia de 0.466%, con un homocigoto para el alelo -α^3.7 (0.066%) y seis heterocigotos para talasemia β(0.40%), con los alelos IVS1:110 GA en tres individuos, y los alelos Cd 39, IVS1:5 GA y -28 AC en los tres restantes. En un individuo se detectó PHHF (0.066%). Jalisco y Colima tuvieron las frecuencias más elevadas de hemoglobinopatías, 3.015 y 1.331%, respectivamente, y el último mostró la mayor diversidad de alteraciones de la hemoglobina (variantes estructurales, talasemias y PHHF). Conclusión: La heterogeneidad observada de tipos y frecuencias de hemoglobinopatías en las regiones estudiadas ilustran la importancia de realizar una mayor investigación de esas anormalidades en México.

Palabras clave: Hemoglobina S talasemia trastornos de la hemoglobina hemoglobinopatías PHHF.

2009-12-08   |   4,819 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 61 Núm.5. Septiembre-Octubre 2009 Pags. 399-404 Rev Invest Clin 2009; 61(5)