Resumen

Introducción: Se ha descrito que las características clínicas de la hemofilia A grave se ven modificadas favorablemente por el efecto de factores protrombóticos, específicamente las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Pacientes y métodos: Se estudiaron 13 pacientes con diagnóstico de hemofilia A grave en quienes se investigó la presencia de las mutaciones: Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina por medio de reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real. Resultados: Al investigar la presencia de las mutaciones todos los pacientes presentaron el genotipo homocigoto normal para las mutaciones Leiden del factor V y la G20210A de la protrombina. Conclusiones: Estos 13 pacientes son el inicio de una línea de investigación que tiene como finalidad conocer los cambios que se producen en los pacientes con hemofilia A grave que son también portadores de factores protrombóticos, es necesario incrementar el número de pacientes para obtener la frecuencia de dichas mutaciones en los pacientes con hemofilia grave.

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2009-12-09   |   1,188 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.42. Enero-Marzo 2009 Pags. 5-7 Med Univer 2009; 11(42)