Resumen

El sindrome de Pfiffer es un raro sindrome autosomico dominante que asocia una craneosinostosis y otras anomalis corporales. Basado en la severidad de presentacion, el sindrome de pfiffer se ha dividido en tres tipos, Tipo I o Clasico que incluye braquicafelia, hipoplasia de extremidades con inteligencia normal, teniendo buen pronostico, el tipo II el cual presenta craneo en trebol, proptosis ocular severa, alteraciones de los dedos de la manos y los pies, complicaciones neurologicas entre otras y el tupo III similar al 2 pero sin incluir el craneo en trebol. El sindrome de pfiffer afecta a uno de cada 100.000 nacimientos y se considera que existe una mutacion en los genees que codifican el factor de crecimiento fibroblastico FGFR-1 o FGFR-2. A continuacion presentamos el reporte de un caso manejado por el autor principal.

Palabras clave: Craneosinostosis complejas síndrome de Pfiffer sinostosis craneal acrocefalosindactilia.

2009-12-10   |   2,247 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 16 Núm.1. Noviembre 2009 Pags. 72-74 Neurocien Colom 2009; 16(1)