Resumen

Los avances en genética molecular han cambiado nuestro abordaje de los pacientes con colestasis intrahepática. La identificación de mutaciones en ciertos genes nos permite hoy arribar al diagnóstico genético de varias formas de colestasis, agrupadas previamente como colestasis intrahepática familiar progresiva. Las tres formas descriptas: tipos 1, 2 y 3, son el resultado de mutaciones en los genes ATP8B1, ABCB11 y ABCB4. Hallazgos clínicos, bioquímicos e histológicos nos orientan en el diagnóstico. El tratamiento tiene como objetivos aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los errores congénitos en la síntesis de ácidos biliares representan un subgupo de las colestasis familiares. El tratamiento de reemplazo con ácido ursodesoxicólico y ácido cólico evitan la progresión de la lesión hepática.

Palabras clave: Colestasis genética errores congénitos niños.

2009-12-14   |   732 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 107 Núm.4. Julio-Agosto 2009 Pags. 340-346 Arch Argent Pediatr 2009; 107(4)