Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita se produce por deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol por la corteza suprarrenal. En más del 90% de los casos la enzima afectada es la 21-hidroxilasa. De estos, el 75% tiene deficiencia de aldosterona con pérdida de sal y crisis metabólica con riesgo para la vida. Los varones enfermos no presentan signos aparentes en los genitales externos y se detectan al producirse la crisis adrenal. Describimos la devastadora presentación clínica perdedora de sal en dos varones afectados, en el período sin pesquisa, y las ventajas de la detección por pesquisa, en una niña que presentó la forma virilizante simple.

Palabras clave: Hiperplasia suprarrenal congénita deficiencia de 21-hidroxilasa recién nacidos varones pesquisa neonatal.

2009-12-14   |   1,331 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 107 Núm.4. Julio-Agosto 2009 Pags. 369-373 Arch Argent Pediatr 2009; 107(4)