Fragmento

El meticuloso e interesante artículo de Sesarini y colaboradores, publicado en este número de Archivos, provee por primera vez datos locales sobre el aislamiento de ADN fetal circulante en forma libre en sangre materna, y su análisis para determinar grupo RhD y sexo del feto. La presencia de ADN fetal en plasma y suero materno fue demostrada por vez primera en 1997 y confirmada luego en numerosos trabajos. El análisis de ADN fetal tiene el potencial de convertirse en el futuro en un método no invasivo y eficiente de diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas. El diagnóstico de trastornos genéticos fetales comenzó hace más de 40 años con la factibilidad de obtener células del feto por amniocentesis y cultivarlas. Desde entonces, se utilizó en forma creciente para análisis cromosómicos, enzimáticos y, más recientemente, moleculares, a partir de las 14 semanas de gestación. La biopsia de vellosidades coriales en la década de los 80, agregó otra técnica para obtención de células fetales, con las mismas aplicaciones señaladas y con la ventaja de realizarse en el primer trimestre de gestación. Actualmente la principal indicación de diagnóstico prenatal surge de la pesquisa prenatal (por marcadores fetales ecográficos y bioquímicos en sangre materna) para estimar riesgo de aneuploidías y la inmensa mayoría de diagnósticos genéticos prenatales es para anomalías cromosómicas, siendo las enfermedades monogénicas una indicación menos frecuente. La población usuaria de estos servicios solicita el procedimiento mayormente para evitar tener hijos afectados con la enfermedad para la cual tiene un riesgo elevado de ocurrencia. Independientemente de cuán progresista o conservadora sea la legislación vigente en un país con respecto a la interrupción del embarazo, la mayoría de las parejas informadas de un diagnóstico prenatal de enfermedad genética fetal recurre voluntariamente a la interrupción del embarazo.

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2009-12-18   |   1,781 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 107 Núm.5. Septiembre-Octubre 2009 Pags. 392-394 Arch Argent Pediatr 2009; 107(5)