Resumen

La hipoglicemia es el problema metabólico más común en el neonato, sin embargo, en la gran mayoría de los casos es transitoria, y solo en un pequeño porcentaje se hace refractaria a concentraciones elevadas de glucosa. Se describe el caso de un neonato con clínica caracterizada por hipoglicemia desde las primeras horas de vida ameritando aporte de glucosa por vía endovenosa a dosis elevadas. Se inicia una investigación diagnostica que concluye, al analizar la combinación de síntomas junto a las alteraciones analíticas, error innato del metabolismo tipo déficit parcial de biotinidasa, el cual constituye un trastorno perteneciente al grupo de las acidurias orgánicas, de herencia autosómica recesiva, poco frecuente, que depende de un déficit en la actividad de la enzima biotinidasa. Se evidencia mejoría al iniciar el aporte exógeno de biotina con corrección sostenida de la hipoglicemia.

Palabras clave: Biotina biotinidasa hipoglicemia.

2010-01-13   |   2,622 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 72 Núm.1. Enero-Marzo 2009 Pags. 26-29. Arch Venez Pueri Pediatr 2009; 72(1)