Fragmento

Introducción El angioedema hereditario (AEH), también conocido conoedema angioneurótico no alérgico, angioedema sin urticaria o edema heredo-familiar de Osler, es una enfermedad autosómica dominante causada por la disminución o el mal funcionamiento del C1 inhibidor (C1INH). Es el defecto genético más frecuente del sistema del complemento, y una enfermedad potencialmente mortal. La prevalencia se estima en alrededor de 1 caso por 50.000 personas, sin diferencia en cuanto a sexo, raza o distribución geográfica. Esta patología es el resultado de una mutación en el gen del C1 inhibidor que se expresa como un defecto funcional o cuantitativo de C1INH, lo que se traduce en episodios recurrentes de edemas subcutáneos o submucosos, secundarios a la activación incontrolada de la vía clásica del complemento con la consecuente formación de péptidos vasoactivos. Las alteraciones genéticas y por tanto el déficit de C1INH está presente en el nacimiento, pero la clínica puede iniciarse en cualquier momento de la vida. Son una minoría los pacientes que presentan síntomas en la fase perinatal. Lo más frecuente es un inicio sintomático en la edad escolar, apareciendo en la pubertad los síntomas más graves.

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2010-01-21   |   1,028 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 39 Núm.374. Noviembre 2009 Pags. 281-288. Ped Rur Ext 2009; 39(374)