Resumen

Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario.

Palabras clave: Retinitis pigmentosa etiología genética heterocigoto cromosoma x anomalías de los cromosomas sexuales manifestaciones oculares.

2003-01-17   |   899 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 14 Núm.1. Enero-Junio 2001 Pags. 38-41 Rev Cubana Oftalmol 2001; 14(1)