Resumen

Presentamos un caso clínico de displasia oculoauriculovertebral o síndrome de Goldenhar en una paciente femenina de 26 años con múltiples anomalías congénitas y la presencia de quiste branquial y glaucoma primario de ángulo abierto. Mediante un estudio multidisciplinario, clínico, genético, imagenológico y con pruebas psicofísicas, se ponen en evidencia diversas anomalías craneofaciales, óseas y de vísceras toracoabdominales presentes en una misma paciente. Se señalan las diferentes deformidades que conforman actualmente un amplio espectro de anomalías, según la literatura revisada, así como las características clínicas, tratamiento y su evolución. El quiste branquial resulta un hallazgo novedoso que bien puede explicarse en este tipo de alteraciones morfogenéticas, sin embargo, el glaucoma parece ser una entidad casual. Se descartan otras anomalías oculares propias del Goldenhar que pueden ocasionar glaucoma. Se comenta la importancia del diagnóstico y tratamiento multidisciplinario, así como el riesgo quirúrgico de estos enfermos.

Palabras clave: Síndrome de Goldenhar diagnóstico genética glaucoma de ángulo abierto branquioma anomalías múltiples manifestaciones oculares.

2003-01-17   |   1,815 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.1. Enero-Junio 2001 Pags. 42-46 Rev Cubana Oftalmol 2001; 14(1)