Resumen

Introducción: La esquizencefalia es un trastorno de la migración neuronal caracterizado por la existencia de una hendidura hemisférica cerebral (uni o bilateral) extendida desde la piamadre hasta el epéndimo del ventrículo lateral con paredes adosadas (labios cerrados) o separadas (labios abiertos) de sustancia gris anormal de aspecto polimicrogírico. Objetivos: Evaluar características clínicas y detallar hallazgos de neuroimágenes en 26 niños con esta malformación. Población, material y métodos: Se investigaron historias clínicas y neuroimágenes analizándose edad, sexo, historia familiar y personal, examen neuro-oftalmológico y epilepsia. Fueron clasificados en 2 grupos: lesión unilateral y bilateral (labios cerrados y abiertos). Resultados: Del total, 12 (46%) eran niñas; 15 (58%) presentaban lesión bilateral (9 abiertas) y 11 (42%) unilateral (3 abiertas) con edades entre la etapa prenatal y 9 años. No se registraron datos positivos para consanguinidad, antecedentes familiares o personales. La sintomatología fue precedida de un período seudoasintomático. Las alteraciones motoras se comprobaron en el 96%, la hemiparesia estuvo asociada a lesión unilateral y la tetraparesia a lesión bilateral. Presentaron deficiencia mental el 88% cuya gravedad estuvo asociada a bilateralidad lesional. El 19% evidenciaron manifestaciones oculares relacionadas a hipoplasia del nervio óptico. La epilepsia se comprobó en el 19% y sin relación directa con la uni o bilateralidad lesional. Se detectó como hallazgo casual en el 4%. Conclusiones: La esquizencefalia presenta heterogeneidad fenotípica. La bilateralidad de las alteraciones estructurales se relaciona a mayor daño neurológico. La sintomatología ocular obliga a descartar patología asociada. Es aconsejable el seguimiento prolongado por posible epilepsia posterior.

Palabras clave: Esquizencefalia niños manifestaciones clínicas neuroimágenes.

2010-01-29   |   15,216 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 34 Núm.2. Julio 2009 Pags. 126-132 Rev Neurol Arg 2009; 1(2)