Autores: Kauffman Marcelo Andrés, Consalvo Damian, Gonzalez Moron Dolores, Pujol Virginia, Solis Patricia, Oddo Silvia, Lomlomdjian Carolina, Kochen Silvia S
Introducción: El gen de la apolipoproteína E (ApoE) presenta polimorfismos en su secuencia odificante que modulan distintos mecanismos de regeneración neuronal. La epilepsia mesial temporal con esclerosis del hipocampo (EMT-EH) frecuentemente se desarrolla años después de una injuria cerebral, habiéndose sucedido fenómenos plásticos neuro-regenerativos potencialmente epileptogénicos durante este intervalo denominado «período silente». Estudios previos han sido controversiales en cuanto al rol de esta variante genética en la EMT-EH. En particular, podría modificar la edad de comienzo de la patología. Objetivos: Nuestro objetivo fue explorar en mayor profundidad el rol de la variación genética de ApoE en el intervalo silente de la epileptogenesis de la EMT-EH. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio de epidemiología molecular que incluyó 78 pacientes con EMT-EH, investigando el efecto del polimorfismo sobre la edad de comienzo de la patología. La genotipificación fue hecho mediante PCR-RFLP. Se realizó un análisis limitado a nuestra población y un meta-análisis de la evidencia acumulada incluyendo nuestros datos (574 pacientes en total). Resultados: En nuestra población, los sujetos portadores de la variante ApoE E4 evidenciaron una tendencia a comenzar sus crisis a más temprana edad. En el meta-análisis se confirmó esta tendencia, aquellos sujetos portadores de la variante ApoE e4 comienzan sus crisis casi 4 años antes que los sujetos portadores de las isoformas 2 y 3 de ApoE (p = 0.005). Conclusión: ApoE e4 es un factor genético que modifica la edad de comienzo de la EMT-EH, pudiendo estar implicado en los procesos epileptogénicos que se suceden en el período silente del desarrollo de la Epilepsia Mesial Temporal con Esclerosis del Hipocampo.
Palabras clave: Epilepsia del lóbulo temporal esclerosis del hipocampo ApoE e4 genética.
2010-01-29 | 1,762 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 34 Núm.2. Julio 2009 Pags. 148-154 Rev Neurol Arg 2009; 1(2)