Resumen

El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía (Herat), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60% de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.

Palabras clave: CHARGE coloboma atresia de coanas oído malformaciones.

2010-02-17   |   942 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 108 Núm.1. Enero-Febrero 2010 Pags. Arch Argent Pediatr 2010; 108(1)