Resumen

Introducción: Las atrofias musculares espinales en la infancia (AME) son trastornos genéticos autosómicos recesivos, caracterizados por degeneración de las motoneuronas espinales y bulbares. El presente estudio tuvo el objetivo principal de describir las principales características clínicas en una serie de niños con AME. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes con AME atendidos en el Instituto de Neurología y Neurocirugía de Cuba, entre enero de 1997 y diciembre de 2001. Se recopilaron los datos de 35 pacientes, 4 de ellos, fetos con confirmación prenatal de AME. Se precisaron las principales características clínicas, electromiográficas, de la biopsia muscular y de los estudios genéticos moleculares realizados en cada caso. Resultados: La AME de tipo II resultó la forma clínica más frecuente (58%), seguida por la AME de tipo I (42%). Las principales manifestaciones clínicas resultaron la debilidad muscular generalizada con predominio proximal en extremidades, asociada a hipotonía y arreflexia osteotendinosa. La deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1 se detectó en 20 de 23 casos estudiados (87%).

Palabras clave: Atrofia muscular espinal genética molecular hipotonía infancia motoneurona.

2010-03-24   |   681 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 81 Núm.3. Julio-Septiembre 2009 Pags. Rev Cubana Pediatr 2009; 81(3)