Fragmento

¿Cómo debe hacerse el diagnóstico de la enfermedad? El diagnóstico definitivo de Enfermedad de Fabry se basa en la demostración de la deficiencia o ausencia en la actividad de alfa-galactosidasa A (EC 3.2.1.22) en plasma, leucocitos o fibroblastos cultivados (métodos clásicos). Actualmente se cuenta con el diagnóstico enzimático en gotas de sangre en papel de filtro. Esta nueva metodología posibilita el envío de muestras a distancia, el diagnóstico retrospectivo y el tamizaje poblacional. No obstante, ante un resultado anormal en gotas de sangre se debe recurrir a la confirmación diagnóstica por métodos clásicos. En varones (hemicigotas), la actividad disminuida de alfa-galactosidase A confirma la enfermedad. En mujeres heterocigotas, la actividad enzimática no es un indicador confiable, ya que puede encontrarse dentro de valores normales, por lo que se debe recurrir al estudio molecular.

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2010-04-06   |   604 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 26 Núm.3. Julio-Septiembre 2008 Pags. 47-54. Exp Médica 2008; 26(3)