Resumen

La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales.

Palabras clave: Enfermedad de Gaucher terapia enzimática sustitutiva bglucosidasa imiglucerasa.

2010-04-07   |   1,108 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 26 Núm.1. Enero-Abril 2010 Pags. 54-61 Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2010; 26(1)