Resumen

La enfermedad de Fabry es una enfermedad secundaria al déficit de la enzima -galactosidasa A, que conlleva un depósito patológico de globotriaosilceramida, entre otros glicoesfingolípidos, a nivel lisosomal. Las primeras manifestaciones se presentan durante la niñez: dolor neuropático en manos y pies, dolores cólicos abdominales e hipo/anhidrosis, entre otros. Durante la adolescencia, se suman angioqueratomas y llegada la vida adulta se presentan las complicaciones que llevan, indefectiblemente, a la muerte a los pacientes, como insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca y accidentes cerebro- vasculares a repetición. Actualmente, se dispone de una terapia específica para esta enfermedad, la terapia de reemplazo enzimático, que ha demostrado cambiar la historia natural de la enfermedad. Esta nueva situación exige mejorar las condiciones actuales de pobre definición diagnóstica que existe en nuestro medio. El Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Fabry (GADYTEF) compuesto por profesionales con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, deciden redactar esta guía para aunar criterios que puedan servir como herramienta a todos los colegas que traten pacientes con enfermedad de Fabry.

Palabras clave: Enfermedad de Fabry Enfermedad lisosomal Alfa-Galactosidasa A glicoesfingolípidos.

2010-04-08   |   1,002 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 26 Núm.2. Abril-Junio 2008 Pags. 50-59. Exp Médica 2008; 26(2)