Resumen

Introducción: Mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS; la transición A3243G en tRNA de leucina (tRNALeu) se presenta en 80% de pacientes. La heteroplasmia, observada en citopatias mitocondriales, consiste en coexistencia de moléculas mutadas y normales en una célula, situación en la cual, dependiendo de su cantidad, afecta su función con expresión clínica variable. Objetivo: Evaluar el comportamiento de la cantidad de heteroplasmia de la mutación 3243G en su expresión clínica y en la dependencia de variantes nucleares. Pacientes y métodos: Se buscaron mutaciones en el gen que codifica para el tRNA de leucina por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó en familiares de los portadores de la mutación. Se tipificaron cuatro Specific Population Allele (SPA) en pacientes y familiares con la mutación A3243G. Resultados: Se halló la mutación A3243G en el tRNALeu en dos pacientes, luego de tamizar la mutación A3243G en ambas familias se evaluó la cantidad de mtDNA mutado (MDNA), encontrando que los casos índices de ambas familias presentaron la mayor cantidad de MDNA; en la primera familia se detectó la mutación en 15 miembros que presentaron diversos síntomas. En la segunda familia se detectó la mutación en un miembro con parálisis cerebral, en dos con migraña y en uno asintomático. Conclusiones: La severidad de los síntomas se correlaciona con la cantidad de MDNA, se encontró además correlación entre mtDNA mutado (MDNA) y el Índice de Ancestría Amerindio en cada individuo (IAA), indicando una posible influencia del contexto nuclear amerindio en la segregación y replicación mitocondrial.

Palabras clave: Apoplejía convulsiones epilepsia heteroplasmia MELAS migraña mutación mtDNA.

2010-04-12   |   1,160 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 23 Núm.1. Enero-Marzo 2010 Pags. 21-33. IATREIA 2010; 23(1)