Autores: Álvarez Guevara Angélica, Márquez Julia, Vargas Jhair, Vizcaíno Valderrama Martha Patricia, De los Reyes Iliana, Guzmán Carolina
La deficiencia del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, causada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación; menos de 200 casos se han reportado desde que se describió por primera vez en 1951. Es un trastorno autonómico recesivo que puede afectar a varios miembros de una familia. Su prevalencia es de 1:500.000 (0,5% de todos los trastornos hereditarios de la coagulación) y su distribución es igual entre los sexos. El defecto está localizado en el cromosoma 13q34. Sólo los individuos homocigotos o heterocigotos compuestos, es decir, que son portadores de dos mutaciones diferentes, presentan manifestaciones hemorrágicas. Los heterocigotos son asintomáticos. El déficit puede ser cualitativo o cuantitativo. La forma de presentación clínica es variable y la seriedad de las hemorragias no guarda relación directa con los niveles de factor VII o su actividad. El cuadro clínico puede ser muy grave y se puede presentar hemorragia intracerebral temprana, hemartrosis o manifestaciones moderadas, dadas por sangrado mucocutáneo o hemorragia tras una intervención quirúrgica; algunos casos pueden cursar asintomáticos, a pesar de valores muy bajos de factor VII. El diagnóstico se hace mediante pruebas de coagulación, al encontrar un tiempo de protrombina prolongado con un tiempo parcial de tromboplastina normal y con la posterior cuantificación de factor VII disminuido (valores normales de 70 a 130%).
Palabras clave: Trastornos congénitos de la coagulación déficit de factor VII diagnóstico y tratamiento déficit de factor VII concentrado de factor VII factor VIIa recombinante hemofilia trombosis hemostasia factores dependientes de vitamina.
2010-04-27 | 3,441 visitas | Evalua este artículo 0 valoraciones
Vol. 51 Núm.1. Enero-Marzo 2010 Pags. 86-93. Univ Méd Bogotá Colombia 2010; 51(1)