Resumen

Introducción: Las deleciones en el brazo corto del cromosoma 12 son aberraciones cromosómicas estructurales muy raras, caracterizadas fundamentalmente por retraso mental, talla baja, dismorfismo facial y alteración de la conducta. Caso Clínico: Masculino de 6 años de edad, originario y residente de San Cristóbal de las Casas, Chiapas, México, producto de la segunda gesta, de padres jóvenes no consanguíneos. Embarazo de 32 semanas, parto distócico, sostén cefálico hasta los 8 meses de vida, bipedestación al año y caminó a los 2 años de edad. Inicia su padecimiento a los 5 años de edad, cuando los padres notaron problemas de agresividad y conducta. A la exploración física: peso 20.90 Kg., talla 103 cm., actitud libremente escogida, fisuras palpebrales oblicuas, puente nasal alto, pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, hipertelorismo de tetillas, cubitus valgus. El cultivo de linfocitos para cariotipo mostró deleción en el brazo corto del cromosoma 12 (12p-). Conclusión: El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a una deleción del brazo corto del cromosoma 12.

Palabras clave: Cromosomopatía síndrome 12p- deleción cromosómica.

2010-05-05   |   4,438 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.1. Enero-Agosto 2008 Pags. 759-762. Salud Tab 2008; 14(1-2)