Fragmento

Es una enfermedad causada por una mutación del gen relacionado con la proteína distrofina —localizado en el cromosoma Xp21—, encargada de la estabilidad mecánica de las células musculares. En 70% de los casos existe un antecedente familiar y el problema es hereditario, mientras que en el 30% restante, es resultado de alteraciones genéticas nuevas. El gen de la distrofia muscular de Duchenne se hereda con un carácter recesivo ligado al cromosoma X, lo cual significa que las mujeres son las portadoras de la enfermedad y los hombres quienes la padecen. La prevalencia mundial es de un caso por cada tres mil 500 nacidos vivos. En el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” se reportan entre ocho y diez ingresos por año por esta causa, principalmente del Distrito Federal y el estado de México, aunque llegan a solicitar atención del interior de la República. Este padecimiento, descrito por primera vez por el neurólogo francés Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne en 1860, se caracteriza por debilidad muscular progresiva. Las manifestaciones clínicas se hacen aparentes entre los tres y cuatro años de edad; el paciente presenta alteraciones en la marcha tales como balanceo de tronco (marcha de pato), sufre caídas frecuentes, camina con las puntas de los pies, tiene dificultad para correr, subir escalares y levantarse del suelo, requiriendo apoyarse de los muslos con ambas manos para ponerse de pie (signo de Gowers). Es posible detectar algunas manifestaciones en los primeros meses y años de su vida cuando se sospecha de la enfermedad, por existir antecedentes familiares; éstas pueden relacionarse con retraso en el desarrollo del área motora gruesa y alteraciones del tono. Conforme la debilidad avanza, los trastornos de la marcha se hacen más evidentes y se presentan alteraciones posturales como aumento en la lordosis lumbar y proyección anterior del tronco. Entre los ocho y 12 años de edad, estos enfermos pierden la capacidad para caminar y quedan confinados a una silla de ruedas. En esta etapa se hace aparente la debilidad de los miembros superiores, dificultandoles actividades como alimentarse, vestirse y llevar a cabo su propia higiene; desarrollaron escoliosis, después de algunos años son dependientes en todas sus actividades de la vida diaria. Entre los 18 y 20 años mueren por complicaciones respiratorias.

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2010-05-17   |   3,301 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 33 Núm.390. Mayo 2010 Pags. 11 Prescripción Médica 2010; 33(390)