Resumen

Las gangliosidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades de almacenamiento lisosomal que se heredan con carácter autosómico recesivo y se caracterizan por la acumulación intracelular de gangliósidos en distintos tejidos, principalmente en las neuronas. La condición causa un trastorno neurodegenerativo progresivo con presentaciones clínicas variadas. Las gangliosidosis exhiben diferente evolución clínica y compromiso orgánico dependiendo de la gravedad del defecto enzimático; en las formas más agresivas (subtipos infantil y juvenil) se observa escasa actividad enzimática residual, lo que conduce a la muerte temprana, mientras que en los casos con mejor actividad enzimática residual la presentación ocurre más tardíamente en la adultez y la enfermedad tiene un curso clínico más leve. Se presentan los hallazgos de la autopsia de una niña de 7 meses con cambios histológicos y ultraestructurales de gangliosidosis.

Palabras clave: Gangliosidosis enfermedad de almacenamiento lisosomal desórdenes neurodegenerativos metabólicos.

2010-05-27   |   1,512 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 12 Núm.46. Enero-Marzo 2010 Pags. 59-63 Med Univer 2010; 12(46)