Resumen

La anemia de Fanconi es una patología genética caracterizada por una alteración en la reparación del ADN que se expresa con alteraciones físicas y hematológicas. Es una enfermedad congénita rara y corresponde a la primera causa de anemia aplásica en la infancia. Tiene un curso desfavorable tanto por el deterioro de sus parámetros sanguíneos, así como también por el riesgo aumentado de malignización hematológica. Su único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea. Se presenta el caso de un niño de 3 años, hijo de padres judíos, portador de malformaciones mayores y menores, que presentó un cuadro infeccioso por Mycoplasma pneumoniae que evolucionó a una pancitopenia severa. En el estudio del caso se buscaron etiologías que abarcaron desde las infecciosas e inmunológicas hasta las que involucraban a la medula ósea Una vez que los exámenes realizados descartaron patologías linfoproliferativas, la clínica y la persistencia del cuadro orientaron a buscar alguna condición genética que explicara esta situación. Dentro de este planteamiento se realizó un estudio de fragilidad cromosómica en linfocitos T que permitió confirmar la presencia de una anemia de Fanconi. Actualmente el paciente tiene 4 años, permanece en condiciones relativamente estables, requiriendo transfusiones en forma periódica, mientras se encuentra en evaluación para su trasplante de células madre hematopoyéticas.

Palabras clave: Anemia de Fanconi pancitopenia enfermedad genética.

2010-07-19   |   1,401 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 14 Núm.2. Julio-Diciembre 2009 Pags. 120-124 CIMEL 2009; 14(2)