Resumen

Introducción: La enfermedad de Fabry representa un reto diagnóstico, particularmente en aquellos casos cuya única manifestación clínica evidente sea un evento vascular cerebral. Reporte de caso: Masculino de 24 años, que inició con cefalea bifrontal periorbitaria, evolucionó hacia la somnolencia, astenia, adinamia, con parálisis incompleta del 3er. nervio craneal izquierdo y ptosis palpebral ipsilateral. Se refirió al Instituto en dónde se documentó la presencia de córnea verticillata, angioqueratomas periumbilicales, infarto talámico y mesencefálico medial izquierdo, sin alteraciones de las funciones cardiaca y renal. Se confirmó el diagnóstico debido a la deficiencia de la enzima Alfa-Galactosidasa tipo A y se inició tratamiento sustitutivo con Fabrazyme.

Palabras clave: Fabry evento vascular cerebral EVC Alfa Galactosidasa A córnea verticillata Fabrazyme.

2010-09-24   |   1,713 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 11 Núm.5. Septiembre-Octubre 2010 Pags. 359-362 Rev Mex Neuroci 2010; 11(5)