Resumen

La ectopia cordis, indicando una localización cardíaca extratorácica, es una malformación severa que cuando coexiste con defectos intracardíacos, pericárdicos, esternales y diafragmáticos constituye la pentalogía de Cantrell. En base a la observación de una recién nacida con defectos compatibles con pentalogía de Cantrell y a la revisión de la bibliografía, se describen los conocimientos actuales, el manejo perinatal, eventuales tratamientos y el pronóstico de un defecto congénito poco frecuente. La asociación de ectopia cordis y microsomía hemifacial presente en la recién nacida no ha sido descripta en humanos pero fue observada experimentalmente en ratones con una mutación específica del gen Zic3. Estos datos podrían orientar a una posible etiología genética en nuestra paciente.

Palabras clave: Ectopia cordis pentalogía de Cantrell pronóstico microsomía hemifacial Zic3.

2010-10-20   |   803 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 29 Núm.2. Abril-Junio 2010 Pags. 89-93 Rev Hosp Mat Inf Ramón Sardá 2010; 29(2)