Resumen

Antecedentes: La translucencia nucal es un tamiz para trisomía 21 que ha demostrado asociación con otras alteraciones cromosómicas, síndromes genéticos y defectos congénitos. Objetivo: Evaluar el resultado perinatal de los pacientes con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95, durante el tamiz ultrasonográfico del primer trimestre y del cariotipo fetal. Material y método: Serie de casos en la que se evaluaron fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 mediante cariotipo fetal, ultrasonido estructural en el segundo trimestre, ecocardiografía fetal y valoración genética al nacimiento, atendidos en el servicio de Genética del Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes. Resultados: A 48 fetos con translucencia nucal igual o mayor al percentil 95 se les evaluó el cariotipo, que fue normal en 39 (81%) casos y anormal en 9 (19%) casos; de ellos, tres padecían trisomía 21, tres monosomía X, dos trisomía 18 y uno 47,XYY. De los pacientes con cariotipo normal, en 13 (33%) se detectaron anomalías por ultrasonido del segundo trimestre; de ellos, 12 tuvieron defectos congénitos mayores entre los que se observaron cinco casos con datos de cardiopatía corroborados por ecocardiografía anormal. De los 26 fetos con cariotipo y ultrasonido normal, sólo dos tuvieron defectos menores. Conclusiones: El incremento de la translucencia nucal se asocia frecuentemente con anomalías cromosómicas y diversos defectos congénitos, principalmente cardiopatías y síndromes genéticos. Nuestros resultados concuerdan con lo publicado en la bibliografía respecto a la importancia del seguimiento integral de todos los pacientes con translucencia nucal aumentada, aun cuando muestren cariotipo normal, debido al riesgo de sufrir otros defectos congénitos o síndromes.

Palabras clave: Translucencia nucal anomalías cromosómicas defectos congénitos.

2010-10-20   |   2,238 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 78 Núm.10. Octubre 2010 Pags. 533-539 Ginecol Obstet Méx 2010; 78(10)