Resumen

Reportamos el caso de una mujer de 18 años con síndrome de Prader-Willi, con retardo mental, problemas de comportamiento –tales como hiperfagia y pellizcos en piel–, obesidad, hipogonadismo, estatura corta, manos pequeñas y ojos en “forma de almendra”; presentaba antecedentes de hipotonía en la edad neonatal. El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito, raro, no hereditario, que afecta a 1 de cada 10.000 a 25.000 recién nacidos. Es causado por alteraciones en los genes paternos localizados en la región codificadora del cromosoma 15(q11.2-q13). Se caracteriza por hipotonía, retardo en el desarrollo, alteraciones en el comportamiento, obesidad, hiperfagia, facies característica, hipogonadismo, corta estatura y manifestaciones cutáneas.

Palabras clave: Obesidad automutilación acantosis nigricans hiperfagia.

2010-11-04   |   1,070 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 18 Núm.3. Julio-Septiembre 2010 Pags. 178-180 Rev Asoc Col Dermatol 2010; 18(3)