Resumen

Introducción: La disgenesia gonadal es un trastorno raro, causado por una hiperplasia suprarrenal congénita por defecto en la biosíntesis del cortisol y esteroides sexuales que resultan en exceso de mineralocorticoides, hipertensión hipokalémica y anormalidades sexuales, como seudohermafroditismo en hombres e infantilismo sexual en mujeres. Incidencia de 1:50 000. Tiene patrón autosómico recesivo y es causado por mutaciones en el gen de la citocromo P450c17 (CYP17) que media la actividad de la 17 alfa hidroxilasa y la 17,20-Liasa. Objetivo: Informar la experiencia en el Hospital General de México sobre la disgenesia gonadal secundaria a deficiencia de 17á-hidroxilasa, su metodología diagnóstica, cuadro clínico y manejo empleado. Conclusión: La deficiencia de 17 á-hidroxilasa es una condición rara que debe ser sospechada en pacientes con hipertensión hipokalémica y retardo en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios para lo que debe implementarse una terapia apropiada. Se suele manejar con reemplazo hormonal: estrógenos para la inducción de los caracteres sexuales secundarios. La gonadectomía profiláctica está indicada en hombres genéticos por el riesgo de malignizarse.

Palabras clave: Deficiencia de 17 á-hidroxilasa disge-nesia gonadal México.

2010-11-23   |   3,345 visitas   |   2 valoraciones

Vol. 70 Núm.5. Septiembre-Octubre 2010 Pags. 296-300 Rev Mex Urol 2010; 70(5)