Resumen

La inmunodeficiencia común variable es una inmunodeficiencia primaria, se caracteriza por una falla en la producción de anticuerpos asociada a múltiples fenotipos clínicos. Su incidencia se calcula que es de uno en 1:50,000 nacidos vivos. Presenta dos picos de inicio de la enfermedad, entre 1 a 5 y 16 a 20 años de edad. El defecto está localizado en la fase terminal de la maduración del linfocito B, afectando la producción de anticuerpos producidos por las células plasmáticas o el cambio de isotipo de Inmunoglobulina IgM a IgG. Sólo en 10% de los casos se ha detectado alguna mutación, el resto de los casos se han descrito como esporádicos. Dentro de las manifestaciones clínicas están las infecciones recurrentes y severas, autoinmunidad, manifestaciones gastrointestinales, síndrome linfoproliferativo y un mayor riesgo para desarrollar neoplasias. Las infecciones son más frecuentes a nivel respiratorio. La purpura trombocitopénica y la anemia hemolítica son los síndromes autoinmunes más frecuentes. El diagnóstico debe sospecharse en un paciente con susceptibilidad a infecciones respiratorias asociado a los síndromes clínicos descritos previamente, que presente disminución importante de IgG y disminución importante de al menos IgM o IgA. El diagnóstico diferencial debe hacerse con alguna inmunodeficiencia que curse con hipogammaglobulinemia. El diagnóstico molecular debe realizarse a través de descartar mutaciones en los genes de TACI, ICOS, CD19, BAFF-R, MSH5. El tratamiento oportuno de reemplazo con gammaglobulina y antibióticos evita las complicaciones respiratorias con las que pueden cursar estos pacientes.

Palabras clave: Inmunodeficiencia común variable infecciones recurrentes hipogammaglobulinemia.

2010-12-22   |   2,707 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 62 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2010 Pags. 577-582 Rev Invest Clin 2010; 62(6)