Resumen

Se analizan los resultados de 432 estudios cromosómicos consecutivos en linfocitos de sangre periférica que corresponden a pacientes derivados al único Servicio de Diagnóstico Genético de Laboratorio- Centro Médico Científico- de Río Cuarto, Córdoba. El objetivo es determinar la prevalencia de anomalías cromosómicas y relacionar el significado de los resultados obtenidos con el diagnóstico clínico de referencia. Se realiza un estudio observacional descriptivo de corte transversal de los resultados de los cariotipos La obtención del cariotipo se realiza a partir de cultivos de linfocitos de acuerdo a la metodología convencional. El 6,94% de los pacientes estudiados corresponden a recién nacidos, 53,47% a lactantes y niños hasta 12 años, 6,71% a adolescentes y 32,87% a adultos. 117 cariotipos presentaron variaciones: en 14 se distinguieron variantes normales y en 103 (23,84% del total) anomalías cromosómicas, 2 además con variantes normales. De los 117 cariotipos con anomalías cromosómicas el 63,10%(n= 66) se refieren a alteraciones numéricas y el 24,27%(n= 24) a anomalías estructurales. El 44,00%(n=11) de las alteraciones cromosómicas estructurales observadas fueron deleciones y en menor proporción, inversiones, traslocaciones, marcadores. En el 12,62%(n=27) restante se observaron variantes (n=14), fragilidad del cromosoma X (n=9) y una reversión del sexo. La prevalencia de anomalías cromosómicas encontrada en los diferentes grupos etarios enfatiza la necesidad de obtener el cariotipo y ponen de manifiesto la importancia de la citogenética especialmente para la neonatología, pediatría, neurología, endocrinología, obstetricia y ginecología.

Palabras clave: Cromosomas anomalías citogenética sangre periférica.

2011-01-17   |   951 visitas   |   1 valoraciones

Vol. 28 Núm.1. Enero-Marzo 2010 Pags. 5-16. Exp Médica 2010; 28(1)