Resumen

El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (OMIM 248250) es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se caracteriza por la pérdida renal de calcio y magnesio, evoluciona a la disminución progresiva de la función renal y, finalmente, requiere trasplante. Los hallazgos clínicos incluyen, entre otros, infección urinaria a repetición, poliuria, polidipsia, calambres, temblores, convulsiones; asociados a trastornos oculares y auditivos. Se presenta una paciente de 4 años de edad, con clínica, exámenes complementarios y antecedentes personales y familiares compatibles con este síndrome. Su forma de presentación fue de signos y síntomas habituales en la práctica diaria (fiebre, dolor abdominal, poliuria y polidipsia) que podrían diferir su diagnóstico.

Palabras clave: Hipomagnesemia hipercalciuria nefrocalcinosis insuficiencia renal crónica miopía.

2011-02-01   |   1,222 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 109 Núm.1. Enero-Febrero 2011 Pags. e8-e12 Arch Argent Pediatr 2011; 109(1)