Fragmento

I. Introducción Los errores innatos del metabolismo (EIM) se refieren a una gran variedad de enfermedades ocasionadas por defectos genéticos que se traducen en la producción anormal de proteínas sean estructurales o que intervienen en el metabolismo intermediario. Pueden presentarse con manifestaciones clínicas muy diversas que involucran prácticamente a todas las especialidades pediátricas. Algunas de estas enfermedades se expresan clínicamente por afección multisistémica, mientras que otras suelen afectar un solo órgano Por esta última razón, muchos de los capítulos precedentes de la serie llamada LA BIOPSIA EN EL DIAGNÓSTICO DE LA ENFERMEDAD PEDIÁTRICA, han incluido dentro de la biopsia de un órgano especifico, la utilidad para el diagnóstico de una enfermedad metabólica (véase biopsia de médula ósea, biopsia de nervio periférico, biopsia hepática, biopsia cerebral etc.) Estas enfermedades pueden presentarse a cualquier edad aunque su presentación habitual es en el periodo neonatal y hasta la edad preescolar. Los métodos actuales de tamizaje neonatal han permitido la detección oportuna de más de cien enfermedades en una sola muestra de sangre Dado que estas enfermedades son genéticas, su frecuencia varía según la población estudiada. Se han descrito más de 500 EIM con distribución geográfica distinta y aunque los casos aislados son poco frecuentes hay que tener en cuenta que el diagnóstico de un caso es el diagnóstico de una familia.

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2011-02-03   |   1,153 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 31 Núm.6. Noviembre-Diciembre 2010 Pags. 317-323 Acta Pediatr Méx 2010; 31(6)