Resumen

Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.

Palabras clave: Distrofia muscular hipotonía merosina.

2011-02-08   |   941 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 51 Núm.4. Octubre-Diciembre 2010 Pags. 409-417. Univ Méd Bogotá Colombia 2010; 51(4)