Resumen

Introducción: El Síndrome de Usher (USH), de herencia autosómica recesiva, se caracteriza por sordera congénita sensorial, Retinitis Pigmentosa y disfunción vestibular. Se conocen 3 tipos clínicos y 12 subtipos genéticos. En Colombia no se conocen las frecuencias de los subtipos genéticos ni las mutaciones más frecuentes. Objetivo: El objetivo de este trabajo fue definir el subtipo genético en 72 individuos con USH e identificar las mutaciones causantes de la enfermedad. Métodos: Se identificaron 72 individuos con USH de diferentes ciudades del país. Se realizó análisis de haplotipos para los 12 loci asociados a USH hasta el momento y análisis mutacional de los exones con mayor frecuencia de mutaciones reportadas en los genes USH. Resultados: Se logró definir el subtipo genético en 23 individuos y se identificó la mutación causal en 14. Se identificaron dos mutaciones en el gen MYO7A, la p.R634X y la p.R1986X; y tres en el gen USH2A, la c.2299delG, la p.R334W, y la g.G129T. Conclusión: Se logró identificar el subtipo genético en el 31.9% y la mutación causal en el 19.4% de la población.

Palabras clave: Síndrome de Usher retinitis pigmentosa sordera hipoacusia sensorial.

2011-03-09   |   712 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 32 Núm.4. Diciembre 2010 Pags. 285-294 Medicina Ac. Col. 2010; 32(4)