Resumen

Un grupo de investigadores mexicanos de diversas especialidades, interesado en la Enfermedad de Fabry (EF), se reunió con el fin de discutir algunos de sus casos clínicos de la enfermedad EF y su tratamiento, desde una perspectiva multidisciplinaria. La EF es poco frecuente, su causa es una anormalidad genética y es una de las patologías conocidas como “enfermedades por depósito lisosomal” entre las que encontramos, por ejemplo, a la enfermedad de Gaucher. La EF es un padecimiento de afectación variable, generalmente multiorgánico y cuyas consecuencias son fatales. Presentamos los informes sobre nueve casos clínicos discutidos en la sesión. La intención de publicarlos es mostrar el tratamiento de la EF en México en las dos últimas décadas, en particular los efectos de la terapia de reemplazo enzimático (TRE).

Palabras clave: Enfermedad de Fabry (EF) enfermedades por depósito lisosomal terapia de reemplazo enzimático (TRE).

2011-04-29   |   1,989 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 31 Núm.4. Octubre-Diciembre 2010 Pags. 131-135. Nefrol Mex 2010; 31(4)