Resumen

En Antioquia (Colombia) hay reportadas cuatro grandes familias afectadas con enfermedad de Parkinson Familiar Juvenil portadoras de la mutación C212Y en el gen Parkin. Nosotros seleccionamos un grupo de 10 sujetos con diagnóstico de enfermedad de Parkinson (EP), portadores de la mutación C212Y y un grupo de 10 familiares sanos (no portadores). En el ámbito neuropsicológico se evidencian diferencias significativas entre los grupos (p < 0.05) en el minimental state, y en pruebas que evalúan la memoria inmediata y la atención, observándose tiempos prolongados de ejecución y marcada lentificación. Esta investigación sugiere que las alteraciones observadas podrían ser consideradas como rasgos neuropsicológicos de los pacientes con la mutación C212Y en el gen Parkin, cuya expresión fenotípica en esta población parece estar asociada con una lenta evolución y a deterioro cognitivo leve (DCL).

Palabras clave: Parkinson juvenil Parkinson familiar Parkin fenotipo cognitivo.

2011-05-02   |   1,855 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 3 Núm.2. Julio-Diciembre 2010 Pags. 55-62 Int Jou Psy Res 2010; 3(2)