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INTRODUCCIÓN La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad de evolución crónica, progresiva y letal. Se caracteriza por un espesamiento de las secreciones, debido a un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células epiteliales, secundario al mal funcionamiento de la proteína CFTR, que actúa como canal de cloruro y que se expresa casi exclusivamente en las células de epitelios secretores. Las manifestaciones clínicas principales son la enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor. La FQ constituye la enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente en la raza blanca, se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR, siendo la más común la mutación heterocigota δF 508. La incidencia en Norteamérica y Europa Occidental es de 1/2000 a 1/2500 recién nacidos (RN) vivos, alcanzando una sobrevida en países desarrollados que supera los 30 años. En Chile, se ha estimado una incidencia de 1/4000 RN, con una sobrevida promedio de 12 años, debiendo existir aproximadamente 400 niños con FQ, por lo que el subdiagnóstico es superior al 50%.

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2011-05-17   |   1,066 visitas   |   Evalua este artículo 0 valoraciones

Vol. 4 Núm.1. Noviembre 2010 Pags. 40-42 Rev ANACEM 2010; IV(1)